X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: New Features and a Novel EDA Gene Mutation.

Savasta, Salvatore; Carlone, Giorgia; Castagnoli, Riccardo; Chiappe, Francesca; Bassanese, Francesco; Piras, Roberta; Salpietro, Vincenzo; Brazzelli, Valeria; Verrotti, Alberto; Marseglia, Gian L

Savasta, Salvatore; Carlone, Giorgia; Castagnoli, Riccardo; Chiappe, Francesca; Bassanese, Francesco; Piras, Roberta; Salpietro, Vincenzo; Brazzelli, Valeria; Verrotti, Alberto; Marseglia, Gian L.

Afiliação

Savasta S; Department of Pediatrics, Fondazione Policlinico San Matteo IRCCS, University of Pavia, Pavia, Italy.

Cytogenet Genome Res ; 152(3): 111-116, 2017.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28877528

Assuntos

Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/genética; Ectodisplasinas/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Substituição de Aminoácidos; Anodontia/genética; Anodontia/patologia; Pré-Escolar; Códon; Análise Mutacional de DNA; Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/patologia; Feminino; Genes Ligados ao Cromossomo X; Hemizigoto; Heterozigoto; Histidina/genética; Humanos; Hipo-Hidrose/genética; Hipo-Hidrose/patologia; Leucina/genética; Lábio/anormalidades; Masculino; Maxila/anormalidades; Osso Nasal/anormalidades

Palavras-chave

EDA; Facial dysmorphism; Hypodontia; Hypohidrotic ectodermal dysplasia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1 / Ectodisplasinas Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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