Autosomal dominant calpainopathy due to heterozygous CAPN3 C.643_663del21.

Martinez-Thompson, Jennifer M; Niu, Zhiyv; Tracy, Jennifer A; Moore, Steven A; Swenson, Andrea; Wieben, Eric D; Milone, Margherita

Martinez-Thompson, Jennifer M; Niu, Zhiyv; Tracy, Jennifer A; Moore, Steven A; Swenson, Andrea; Wieben, Eric D; Milone, Margherita.

Afiliação

Martinez-Thompson JM; Department of Neurology, Mayo Clinic, 200 First Street SW, Rochester, Minnesota, 55905, USA.
Niu Z; Department of Laboratory Medicine & Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Tracy JA; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Moore SA; Department of Neurology, Mayo Clinic, 200 First Street SW, Rochester, Minnesota, 55905, USA.
Swenson A; Department of Pathology University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA.
Wieben ED; Department of Neurology, University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA.
Milone M; Department of Biochemistry & Molecular Biology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.

Muscle Nerve ; 57(4): 679-683, 2018 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28881388

Assuntos

Calpaína/genética; Proteínas Musculares/genética; Debilidade Muscular/fisiopatologia; Atrofia Muscular/diagnóstico por imagem; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Músculos Paraespinais/diagnóstico por imagem; Adulto; Idoso; Calpaína/metabolismo; Creatina Quinase/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Eletromiografia; Feminino; Heterozigoto; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Proteínas Musculares/metabolismo; Debilidade Muscular/etiologia; Atrofia Muscular/etiologia; Atrofia Muscular/patologia; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/complicações; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/metabolismo; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/fisiopatologia; Mutação; Linhagem; Análise de Sequência de DNA; Deleção de Sequência

Palavras-chave

CAPN3; autosomal dominant myopathy; axial myopathy; limb-girdle muscular dystrophy

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Calpaína / Atrofia Muscular / Debilidade Muscular / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Músculos Paraespinais / Proteínas Musculares Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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