Novel ABCA4 mutation leads to loss of a conserved C-terminal motif: implications for predicting pathogenicity based on genetic testing.

Wangtiraumnuay, Nutsuchar; Capasso, Jenina; Tsukikawa, Mai; Levin, Alex; Biswas-Fiss, Esther

Wangtiraumnuay, Nutsuchar; Capasso, Jenina; Tsukikawa, Mai; Levin, Alex; Biswas-Fiss, Esther.

Afiliação

Wangtiraumnuay N; 1 Pediatric Ophthalmology and Ocular Genetics, Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania - USA.
Capasso J; 2 Department of Ophthalmology, Queen Sirikit National Institute of Child Health, Bangkok - Thailand.
Tsukikawa M; 1 Pediatric Ophthalmology and Ocular Genetics, Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania - USA.
Levin A; 3 Departments of Pediatrics and Ophthalmology, Sydney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania - USA.
Biswas-Fiss E; 1 Pediatric Ophthalmology and Ocular Genetics, Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania - USA.

Eur J Ophthalmol ; 28(1): 123-126, 2018 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28885670

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Testes Genéticos/métodos; Degeneração Macular/congênito; Mutação; Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/metabolismo; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Degeneração Macular/diagnóstico; Degeneração Macular/genética; Degeneração Macular/metabolismo; Motivos de Nucleotídeos; Segmento Externo da Célula Bastonete; Doença de Stargardt

Palavras-chave

ABC transporter; ABCA4; C-terminal motif; Macular degeneration; Molecular diagnostics; Stargardt disease

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Degeneração Macular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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