Screening for germline mutations in mismatch repair genes in patients with Lynch syndrome by next generation sequencing.

Soares, Barbara Luísa; Brant, Ayslan Castro; Gomes, Renan; Pastor, Tatiane; Schneider, Naye Balzan; Ribeiro-Dos-Santos, Ândrea; de Assumpção, Paulo Pimentel; Achatz, Maria Isabel W; Ashton-Prolla, Patrícia; Moreira, Miguel Angelo Martins

Soares, Barbara Luísa; Brant, Ayslan Castro; Gomes, Renan; Pastor, Tatiane; Schneider, Naye Balzan; Ribeiro-Dos-Santos, Ândrea; de Assumpção, Paulo Pimentel; Achatz, Maria Isabel W; Ashton-Prolla, Patrícia; Moreira, Miguel Angelo Martins.

Afiliação

Soares BL; Genetics Program, Instituto Nacional de Câncer, Andre Cavalcanti 37, Rio de Janeiro, RJ, 20231-050, Brazil.
Brant AC; Genetics Program, Instituto Nacional de Câncer, Andre Cavalcanti 37, Rio de Janeiro, RJ, 20231-050, Brazil.
Gomes R; Genetic Pos-Graduation Program, Universidade Federal do Rio de Janeiro-UFRJ, Rio de Janeiro, RJ, Brazil.
Pastor T; Genetics Program, Instituto Nacional de Câncer, Andre Cavalcanti 37, Rio de Janeiro, RJ, 20231-050, Brazil.
Schneider NB; Genetics Program, Instituto Nacional de Câncer, Andre Cavalcanti 37, Rio de Janeiro, RJ, 20231-050, Brazil.
Ribeiro-Dos-Santos Â; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) and Programa de Pós Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Brazil.
de Assumpção PP; Laboratório de Genética Humana e Médica, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal do Pará, Belém, PA, Brazil.
Achatz MIW; Hospital Universitário João Barros Barreto, Universidade Federal do Pará, Belem, PA, Brazil.
Ashton-Prolla P; Departamento of Oncogenetics, Hospital A.C. Camargo, São Paulo, SP, Brazil.
Moreira MAM; Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute (NCI)/National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD, USA.

Fam Cancer ; 17(3): 387-394, 2018 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28932927

Assuntos

Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética; Reparo de Erro de Pareamento de DNA/genética; Testes Genéticos/métodos; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Feminino; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Adulto Jovem

Palavras-chave

Long-Range PCRs; Lynch syndrome; Multiplex PCRs; Next generation sequencing; PMS2 pseudogenes

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose / Testes Genéticos / Reparo de Erro de Pareamento de DNA / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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