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Phenotypic Characterization of EIF2AK4 Mutation Carriers in a Large Cohort of Patients Diagnosed Clinically With Pulmonary Arterial Hypertension.
Hadinnapola, Charaka; Bleda, Marta; Haimel, Matthias; Screaton, Nicholas; Swift, Andrew; Dorfmüller, Peter; Preston, Stephen D; Southwood, Mark; Hernandez-Sanchez, Jules; Martin, Jennifer; Treacy, Carmen; Yates, Katherine; Bogaard, Harm; Church, Colin; Coghlan, Gerry; Condliffe, Robin; Corris, Paul A; Gibbs, Simon; Girerd, Barbara; Holden, Simon; Humbert, Marc; Kiely, David G; Lawrie, Allan; Machado, Rajiv; MacKenzie Ross, Robert; Moledina, Shahin; Montani, David; Newnham, Michael; Peacock, Andrew; Pepke-Zaba, Joanna; Rayner-Matthews, Paula; Shamardina, Olga; Soubrier, Florent; Southgate, Laura; Suntharalingam, Jay; Toshner, Mark; Trembath, Richard; Vonk Noordegraaf, Anton; Wilkins, Martin R; Wort, Stephen J; Wharton, John; Gräf, Stefan; Morrell, Nicholas W.
Afiliação
  • Hadinnapola C; Department of Medicine, University of Cambridge, UK (C.H., M.B., M.H., J.M., C.T., K.Y., M.N., M.T., S. Gräf, N.W.M.).
  • Bleda M; Department of Medicine, University of Cambridge, UK (C.H., M.B., M.H., J.M., C.T., K.Y., M.N., M.T., S. Gräf, N.W.M.).
  • Haimel M; Department of Medicine, University of Cambridge, UK (C.H., M.B., M.H., J.M., C.T., K.Y., M.N., M.T., S. Gräf, N.W.M.).
  • Screaton N; NIHR BioResource-Rare Diseases (M.H., J.M., K.Y., P.R.-M., O.S., S. Gräf, N.W.M.).
  • Swift A; Papworth Hospital, Cambridge, UK (N.S., S.D.P., M.S., J.H.-S., J.P.-Z., M.T.).
  • Dorfmüller P; Sheffield University, UK (A.S., A.L.).
  • Preston SD; Université Paris-Sud, France (P.D., B.G., M.H., D.M.).
  • Southwood M; Papworth Hospital, Cambridge, UK (N.S., S.D.P., M.S., J.H.-S., J.P.-Z., M.T.).
  • Hernandez-Sanchez J; Papworth Hospital, Cambridge, UK (N.S., S.D.P., M.S., J.H.-S., J.P.-Z., M.T.).
  • Martin J; Papworth Hospital, Cambridge, UK (N.S., S.D.P., M.S., J.H.-S., J.P.-Z., M.T.).
  • Treacy C; Department of Medicine, University of Cambridge, UK (C.H., M.B., M.H., J.M., C.T., K.Y., M.N., M.T., S. Gräf, N.W.M.).
  • Yates K; NIHR BioResource-Rare Diseases (M.H., J.M., K.Y., P.R.-M., O.S., S. Gräf, N.W.M.).
  • Bogaard H; Department of Medicine, University of Cambridge, UK (C.H., M.B., M.H., J.M., C.T., K.Y., M.N., M.T., S. Gräf, N.W.M.).
  • Church C; Department of Medicine, University of Cambridge, UK (C.H., M.B., M.H., J.M., C.T., K.Y., M.N., M.T., S. Gräf, N.W.M.).
  • Coghlan G; NIHR BioResource-Rare Diseases (M.H., J.M., K.Y., P.R.-M., O.S., S. Gräf, N.W.M.).
  • Condliffe R; VU University Medical Centre, Amsterdam, the Netherlands (H.B., A.V.N.).
  • Corris PA; Golden Jubilee Hospital, Glasgow, UK (C.C., A.P.).
  • Gibbs S; Royal Free Hospital, London, UK (G.C.).
  • Girerd B; Royal Hallamshire Hospital, Sheffield, UK (R.C., D.G.K.).
  • Holden S; Newcastle University, UK (P.A.C.).
  • Humbert M; Imperial College London, UK (S. Gibbs, M.R.W., J.W.).
  • Kiely DG; Université Paris-Sud, France (P.D., B.G., M.H., D.M.).
  • Lawrie A; Addenbrooke's Hospital, Cambridge, UK (S.H.).
  • Machado R; Université Paris-Sud, France (P.D., B.G., M.H., D.M.).
  • MacKenzie Ross R; Royal Hallamshire Hospital, Sheffield, UK (R.C., D.G.K.).
  • Moledina S; Sheffield University, UK (A.S., A.L.).
  • Montani D; University of Lincoln, UK (R.M.).
  • Newnham M; Royal United Hospitals Bath NHS Foundation Trust, UK (R.M.R., J.S.).
  • Peacock A; Great Ormond Street Hospital, London, UK (S.M.).
  • Pepke-Zaba J; Université Paris-Sud, France (P.D., B.G., M.H., D.M.).
  • Rayner-Matthews P; Department of Medicine, University of Cambridge, UK (C.H., M.B., M.H., J.M., C.T., K.Y., M.N., M.T., S. Gräf, N.W.M.).
  • Shamardina O; Golden Jubilee Hospital, Glasgow, UK (C.C., A.P.).
  • Soubrier F; Papworth Hospital, Cambridge, UK (N.S., S.D.P., M.S., J.H.-S., J.P.-Z., M.T.).
  • Southgate L; NIHR BioResource-Rare Diseases (M.H., J.M., K.Y., P.R.-M., O.S., S. Gräf, N.W.M.).
  • Suntharalingam J; NIHR BioResource-Rare Diseases (M.H., J.M., K.Y., P.R.-M., O.S., S. Gräf, N.W.M.).
  • Toshner M; Hôpital Pitié Salpétrière, Paris, France (F.S.).
  • Trembath R; King's College London, UK (L.S., R.T.).
  • Vonk Noordegraaf A; St George's, University of London, UK (L.S.).
  • Wilkins MR; Royal United Hospitals Bath NHS Foundation Trust, UK (R.M.R., J.S.).
  • Wort SJ; Department of Medicine, University of Cambridge, UK (C.H., M.B., M.H., J.M., C.T., K.Y., M.N., M.T., S. Gräf, N.W.M.).
  • Wharton J; Papworth Hospital, Cambridge, UK (N.S., S.D.P., M.S., J.H.-S., J.P.-Z., M.T.).
  • Gräf S; VU University Medical Centre, Amsterdam, the Netherlands (H.B., A.V.N.).
  • Morrell NW; Imperial College London, UK (S. Gibbs, M.R.W., J.W.).
Circulation ; 136(21): 2022-2033, 2017 11 21.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28972005
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artéria Pulmonar / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Pressão Arterial / Hipertensão Pulmonar / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artéria Pulmonar / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Pressão Arterial / Hipertensão Pulmonar / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article