A human patient-derived cellular model of Joubert syndrome reveals ciliary defects which can be rescued with targeted therapies.

Srivastava, Shalabh; Ramsbottom, Simon A; Molinari, Elisa; Alkanderi, Sumaya; Filby, Andrew; White, Kathryn; Henry, Charline; Saunier, Sophie; Miles, Colin G; Sayer, John A

Srivastava, Shalabh; Ramsbottom, Simon A; Molinari, Elisa; Alkanderi, Sumaya; Filby, Andrew; White, Kathryn; Henry, Charline; Saunier, Sophie; Miles, Colin G; Sayer, John A.

Afiliação

Srivastava S; Newcastle University, Institute of Genetic Medicine, Central Parkway, Newcastle upon Tyne, NE1 3BZ, UK.
Ramsbottom SA; Renal Services, The Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne NE7 7DN, UK.
Molinari E; Newcastle University, Institute of Genetic Medicine, Central Parkway, Newcastle upon Tyne, NE1 3BZ, UK.
Alkanderi S; Newcastle University, Institute of Genetic Medicine, Central Parkway, Newcastle upon Tyne, NE1 3BZ, UK.
Filby A; Newcastle University, Institute of Genetic Medicine, Central Parkway, Newcastle upon Tyne, NE1 3BZ, UK.
White K; Flow Cytometry Core Facility, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, UK.
Henry C; EM Research Services, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, NE2 4HH, UK.
Saunier S; EM Research Services, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, NE2 4HH, UK.
Miles CG; Paris Descartes Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, 75015 Paris, France.
Sayer JA; Inserm UMR-1163, Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, 75015 Paris, France.

Hum Mol Genet ; 26(23): 4657-4667, 2017 12 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28973549

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/tratamento farmacológico; Anormalidades Múltiplas/patologia; Cerebelo/anormalidades; Cílios/patologia; Anormalidades do Olho/tratamento farmacológico; Anormalidades do Olho/patologia; Doenças Renais Císticas/tratamento farmacológico; Doenças Renais Císticas/patologia; Morfolinas/uso terapêutico; Purinas/uso terapêutico; Retina/anormalidades; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/metabolismo; Antígenos de Neoplasias/genética; Antígenos de Neoplasias/metabolismo; Proteínas de Ciclo Celular; Cerebelo/metabolismo; Cerebelo/patologia; Criança; Pré-Escolar; Cílios/efeitos dos fármacos; Cílios/genética; Cílios/metabolismo; Ciliopatias/tratamento farmacológico; Ciliopatias/genética; Ciliopatias/metabolismo; Quinase 5 Dependente de Ciclina/genética; Quinase 5 Dependente de Ciclina/metabolismo; Proteínas do Citoesqueleto; Células Epiteliais/efeitos dos fármacos; Células Epiteliais/patologia; Anormalidades do Olho/genética; Anormalidades do Olho/metabolismo; Humanos; Doenças Renais Císticas/genética; Doenças Renais Císticas/metabolismo; Falência Renal Crônica/genética; Falência Renal Crônica/metabolismo; Falência Renal Crônica/patologia; Masculino; Mutação; Proteínas de Neoplasias/genética; Proteínas de Neoplasias/metabolismo; Linhagem; Doenças Renais Policísticas/genética; Cultura Primária de Células; Retina/metabolismo; Retina/patologia; Roscovitina; Transdução de Sinais

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Purinas / Retina / Anormalidades Múltiplas / Cerebelo / Anormalidades do Olho / Morfolinas / Cílios / Doenças Renais Císticas Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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