A novel missense mutation affecting the same amino acid as the recurrent PACS1 mutation in Schuurs-Hoeijmakers syndrome.
Clin Genet
; 93(4): 929-930, 2018 04.
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em En
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| ID: mdl-28975623
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Deficiências do Desenvolvimento
/
Sequência de Aminoácidos
/
Proteínas de Transporte Vesicular
/
Exoma
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article