[Mutational analysis and prenatal diagnosis in a family affected with hypophosphatemic rickets].

Luan, Zhaotang; Li, Huanzheng; Hu, Lin; Chen, Chong; Xu, Xueqin; Xiang, Yanbao; Tang, Shaohua

Luan, Zhaotang; Li, Huanzheng; Hu, Lin; Chen, Chong; Xu, Xueqin; Xiang, Yanbao; Tang, Shaohua.

Afiliação

Luan Z; School of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical University, Wenzhou, Zhejiang 325035, China. tsh006@163.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 34(5): 633-636, 2017 Oct 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-28981921

Assuntos

Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/genética; Mutação; Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX/genética; Diagnóstico Pré-Natal; Adulto; Análise Mutacional de DNA; Exoma; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/diagnóstico; Feminino; Humanos; Repetições de Microssatélites; Gravidez; Sequenciamento Completo do Genoma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar / Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: Zh Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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