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Expanding the spectrum of TBL1XR1 deletion: Report of a patient with brain and cardiac malformations.
Vaqueiro, Ana Carolina; de Oliveira, Claudiner Pereira; Cordoba, Mara Santos; Versiani, Beatriz Ribeiro; de Carvalho, Camila Xavier; Alves Rodrigues, Pedro Guilherme; de Oliveira, Silviene Fabiana; Mazzeu, Juliana Forte; Pic-Taylor, Aline.
Afiliação
  • Vaqueiro AC; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil; Hospital de Apoio, Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal, Brasília, Brazil.
  • de Oliveira CP; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil; Hospital de Apoio, Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal, Brasília, Brazil.
  • Cordoba MS; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
  • Versiani BR; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
  • de Carvalho CX; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
  • Alves Rodrigues PG; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil; Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
  • de Oliveira SF; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil; Programa de Pós-graduação em Biologia Animal, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
  • Mazzeu JF; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil; Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
  • Pic-Taylor A; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil; Programa de Pós-graduação em Biologia Animal, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil. E
Eur J Med Genet ; 61(1): 29-33, 2018 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29038029
Assuntos
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas Repressoras / Encéfalo / Proteínas Nucleares / Deleção de Genes / Receptores Citoplasmáticos e Nucleares / Cardiopatias Congênitas / Deficiência Intelectual Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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