17q23.2q23.3 de novo duplication in association with speech and language disorder, learning difficulties, incoordination, motor skill impairment, and behavioral disturbances: a case report.

Wessel, Karen; Suleiman, Jehan; Khalaf, Tamam E; Kishore, Shivendra; Rolfs, Arndt; El-Hattab, Ayman W

Wessel, Karen; Suleiman, Jehan; Khalaf, Tamam E; Kishore, Shivendra; Rolfs, Arndt; El-Hattab, Ayman W.

Afiliação

Wessel K; Centogene AG, Schillingallee, Rostock, Germany.
Suleiman J; Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration, Medical University Rostock, Gehlsheimer Straße, Rostock, Germany.
Khalaf TE; Division of Neurology, Department of Pediatrics, Tawam Hospital, Al Ain, United Arab Emirates.
Kishore S; Biochemistry, University of Toronto Mississauga, Mississauga, Canada.
Rolfs A; Centogene AG, Schillingallee, Rostock, Germany.
El-Hattab AW; Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration, Medical University Rostock, Gehlsheimer Straße, Rostock, Germany.

BMC Med Genet ; 18(1): 119, 2017 10 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29070031

Assuntos

Ataxia/genética; Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 17/química; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências da Aprendizagem/genética; Transtornos Psicomotores/genética; Distúrbios da Fala/genética; Ataxia/diagnóstico; Ataxia/fisiopatologia; Criança; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/fisiopatologia; Eletroencefalografia; Dosagem de Genes; Expressão Gênica; Humanos; Deficiências da Aprendizagem/diagnóstico; Deficiências da Aprendizagem/fisiopatologia; Masculino; Fenótipo; Proteínas/genética; Transtornos Psicomotores/diagnóstico; Transtornos Psicomotores/fisiopatologia; Convulsões/diagnóstico; Convulsões/genética; Convulsões/fisiopatologia; Comportamento Autodestrutivo/diagnóstico; Comportamento Autodestrutivo/genética; Comportamento Autodestrutivo/fisiopatologia; Distúrbios da Fala/diagnóstico; Distúrbios da Fala/fisiopatologia

Palavras-chave

17q23.2q23.3 duplication; Chromosomal disorders; Chromosomal microarray; Genomic rearrangements

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Psicomotores / Ataxia / Distúrbios da Fala / Cromossomos Humanos Par 17 / Deficiências do Desenvolvimento / Duplicação Cromossômica / Deficiências da Aprendizagem Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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