Wilson's disease in Lebanon and regional countries: Homozygosity and hepatic phenotype predominance.

Barada, Kassem; El Haddad, Aline; Katerji, Meghri; Jomaa, Mustapha; Usta, Julnar

Barada, Kassem; El Haddad, Aline; Katerji, Meghri; Jomaa, Mustapha; Usta, Julnar.

Afiliação

Barada K; Department of Internal Medicine, American University of Beirut Medical Center, Beirut 110236, Lebanon.
El Haddad A; Department of Internal Medicine, American University of Beirut Medical Center, Beirut 110236, Lebanon.
Katerji M; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Faculty of Medicine, American University of Beirut, Beirut 110236, Lebanon.
Jomaa M; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Faculty of Medicine, American University of Beirut, Beirut 110236, Lebanon.
Usta J; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Faculty of Medicine, American University of Beirut, Beirut 110236, Lebanon. justa@aub.edu.lb.

World J Gastroenterol ; 23(36): 6715-6725, 2017 Sep 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29085216

Assuntos

ATPases Transportadoras de Cobre/genética; Degeneração Hepatolenticular/genética; Homozigoto; Fígado/patologia; Adolescente; Adulto; Doenças Assintomáticas; Ceruloplasmina/análise; Análise Mutacional de DNA; Egito; Éxons/genética; Feminino; Testes Genéticos/métodos; Genótipo; Degeneração Hepatolenticular/sangue; Degeneração Hepatolenticular/diagnóstico por imagem; Degeneração Hepatolenticular/patologia; Humanos; Irã (Geográfico); Líbano; Fígado/diagnóstico por imagem; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Análise de Sequência de DNA; Turquia; Ultrassonografia; Adulto Jovem

Palavras-chave

ATP7B; Cu-metabolism; Genotype; Hepatic manifestations; Phenotype; Wilson Disease

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: ATPases Transportadoras de Cobre / Degeneração Hepatolenticular / Homozigoto / Fígado Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País como assunto: Africa / Asia Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google