DNM1L Variant Alters Baseline Mitochondrial Function and Response to Stress in a Patient with Severe Neurological Dysfunction.

Hogarth, Kaley A; Costford, Sheila R; Yoon, Grace; Sondheimer, Neal; Maynes, Jason T

Hogarth, Kaley A; Costford, Sheila R; Yoon, Grace; Sondheimer, Neal; Maynes, Jason T.

Afiliação

Hogarth KA; Department of Anesthesia and Pain Medicine, The Hospital for Sick Children, 555 University Avenue, Toronto, M5G 1X8, Canada.
Costford SR; Division of Genetics and Genome Biology, SickKids Research Institute, 686 Bay Street, Toronto, M5G 0A4, Canada.
Yoon G; Department of Paediatrics, University of Toronto, 555 University Avenue, Toronto, M5G 1X8, Canada.
Sondheimer N; Division of Genetics and Genome Biology, SickKids Research Institute, 686 Bay Street, Toronto, M5G 0A4, Canada.
Maynes JT; Department of Paediatrics, University of Toronto, 555 University Avenue, Toronto, M5G 1X8, Canada.

Biochem Genet ; 56(1-2): 56-77, 2018 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29110115

Assuntos

GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Mitocôndrias/genética; Dinâmica Mitocondrial/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Estresse Oxidativo/genética; Substituição de Aminoácidos; Dinaminas; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patologia; GTP Fosfo-Hidrolases/metabolismo; Homozigoto; Humanos; Masculino; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/metabolismo; Mitocôndrias/metabolismo; Mitocôndrias/patologia; Proteínas Mitocondriais/metabolismo; Doenças do Sistema Nervoso/metabolismo; Doenças do Sistema Nervoso/patologia; Espécies Reativas de Oxigênio/metabolismo

Palavras-chave

DNM1L; DRP-1; Mitochondrial fission; Oxidative function

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Estresse Oxidativo / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Mitocondriais / Dinâmica Mitocondrial / GTP Fosfo-Hidrolases / Proteínas Associadas aos Microtúbulos / Mitocôndrias / Doenças do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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