Two novel variants of uncertain significance in GP9 associated with Bernard-Soulier syndrome: Are they true mutations?

Boisseau, P; Debord, C; Eveillard, M; Quéméner, A; Sigaud, M; Giraud, M; Talarmain, P; Thomas, C; Landeau, G; Bezieau, S; Petesch, B Pan; Béné, M C; Fouassier, M

Boisseau, P; Debord, C; Eveillard, M; Quéméner, A; Sigaud, M; Giraud, M; Talarmain, P; Thomas, C; Landeau, G; Bezieau, S; Petesch, B Pan; Béné, M C; Fouassier, M.

Afiliação

Boisseau P; a Service de Génétique Médicale , CHU de Nantes , Nantes , France.
Debord C; b Service d'Hématologie Biologique , CHU de Nantes , Nantes , France.
Eveillard M; b Service d'Hématologie Biologique , CHU de Nantes , Nantes , France.
Quéméner A; c CRCINA, INSERM, CNRS, Université de Nantes , Nantes , France.
Sigaud M; b Service d'Hématologie Biologique , CHU de Nantes , Nantes , France.
Giraud M; d Centre Régional de Traitement des Hémophiles, CHU de Nantes , Nantes , France.
Talarmain P; a Service de Génétique Médicale , CHU de Nantes , Nantes , France.
Thomas C; a Service de Génétique Médicale , CHU de Nantes , Nantes , France.
Landeau G; a Service de Génétique Médicale , CHU de Nantes , Nantes , France.
Bezieau S; a Service de Génétique Médicale , CHU de Nantes , Nantes , France.
Petesch BP; a Service de Génétique Médicale , CHU de Nantes , Nantes , France.
Béné MC; e Centre Régional de Traitement des Hémophiles, CHU de Brest , Brest , France.
Fouassier M; b Service d'Hématologie Biologique , CHU de Nantes , Nantes , France.

Platelets ; 29(3): 316-318, 2018 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29119855

Assuntos

Síndrome de Bernard-Soulier/diagnóstico; Síndrome de Bernard-Soulier/genética; Variação Genética; Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas/genética; Alelos; Síndrome de Bernard-Soulier/sangue; Biomarcadores; Pré-Escolar; Biologia Computacional/métodos; Feminino; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Humanos; Modelos Moleculares; Mutação; Fenótipo; Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas/química; Conformação Proteica; Análise de Sequência de DNA; Relação Estrutura-Atividade

Palavras-chave

BernardSoulier syndrome; GP9

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Síndrome de Bernard-Soulier / Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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