Gain of function of TMEM16E/ANO5 scrambling activity caused by a mutation associated with gnathodiaphyseal dysplasia.

Di Zanni, Eleonora; Gradogna, Antonella; Scholz-Starke, Joachim; Boccaccio, Anna

Di Zanni, Eleonora; Gradogna, Antonella; Scholz-Starke, Joachim; Boccaccio, Anna.

Afiliação

Di Zanni E; Institute of Biophysics, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Via de Marini 6, 16149, Genova, Italy.
Gradogna A; Institute of Biophysics, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Via de Marini 6, 16149, Genova, Italy.
Scholz-Starke J; Institute of Biophysics, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Via de Marini 6, 16149, Genova, Italy. joachim.scholzstarke@ge.ibf.cnr.it.
Boccaccio A; Institute of Biophysics, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Via de Marini 6, 16149, Genova, Italy. anna.boccaccio@ge.ibf.cnr.it.

Cell Mol Life Sci ; 75(9): 1657-1670, 2018 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29124309

Assuntos

Anoctaminas/genética; Mutação com Ganho de Função; Osteogênese Imperfeita/genética; Fosfolipídeos/metabolismo; Animais; Anoctaminas/metabolismo; Células CHO; Cricetinae; Cricetulus; Ativação Enzimática/genética; Células HEK293; Humanos; Osteogênese Imperfeita/metabolismo; Proteínas de Transferência de Fosfolipídeos/genética; Proteínas de Transferência de Fosfolipídeos/metabolismo; Células Tumorais Cultivadas

Palavras-chave

Anoctamin5; Anoctamins; Calcium-activated chloride channels; Phosphatidylserine; Phospholipid scramblase; TMEM16E

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Fosfolipídeos / Anoctaminas / Mutação com Ganho de Função Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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