Your browser doesn't support javascript.
loading
A dystroglycan mutation (p.Cys667Phe) associated to muscle-eye-brain disease with multicystic leucodystrophy results in ER-retention of the mutant protein.
Signorino, Giulia; Covaceuszach, Sonia; Bozzi, Manuela; Hübner, Wolfgang; Mönkemöller, Viola; Konarev, Petr V; Cassetta, Alberto; Brancaccio, Andrea; Sciandra, Francesca.
Afiliação
  • Signorino G; Istituto di Biochimica e Biochimica Clinica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italy.
  • Covaceuszach S; Istituto di Cristallografia - CNR, Trieste Outstation, Trieste, Italy.
  • Bozzi M; Istituto di Biochimica e Biochimica Clinica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italy.
  • Hübner W; Istituto di Chimica del Riconoscimento Molecolare - CNR c/o Istituto di Biochimica e Biochimica Clinica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italy.
  • Mönkemöller V; Biomolecular Photonics, University of Bielefeld, Bielefeld, Germany.
  • Konarev PV; Biomolecular Photonics, University of Bielefeld, Bielefeld, Germany.
  • Cassetta A; A.V. Shubnikov Institute of Crystallography of Federal Scientific Research Centre "Crystallography and Photonics" of Russian Academy of Sciences, Leninsky prospect 59, Moscow, Russia.
  • Brancaccio A; Istituto di Cristallografia - CNR, Trieste Outstation, Trieste, Italy.
  • Sciandra F; Istituto di Chimica del Riconoscimento Molecolare - CNR c/o Istituto di Biochimica e Biochimica Clinica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italy.
Hum Mutat ; 39(2): 266-280, 2018 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29134705
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distroglicanas / Proteínas Mutantes / Leucoencefalopatias / Síndrome de Walker-Warburg Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distroglicanas / Proteínas Mutantes / Leucoencefalopatias / Síndrome de Walker-Warburg Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article