Novel duplication mutation of the DYSF gene in a Pakistani family with Miyoshi Myopathy.

Ullah, Muhammad I; Ahmad, Arsalan; Zarkovic, Milena; Shah, Syed S; Nasir, Abdul; Mahmood, Saqib; Ahmad, Wasim; Hubner, Christian A; Hassan, Muhammad J

Ullah, Muhammad I; Ahmad, Arsalan; Zarkovic, Milena; Shah, Syed S; Nasir, Abdul; Mahmood, Saqib; Ahmad, Wasim; Hubner, Christian A; Hassan, Muhammad J.

Afiliação

Ullah MI; Department of Biochemistry, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Lahore, Pakistan. E-mail. ikram.uhs12@gmail.com.

Saudi Med J ; 38(12): 1190-1195, 2017 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29209666

Assuntos

Miopatias Distais/genética; Disferlina/genética; Duplicação Gênica; Atrofia Muscular/genética; Mutação; Adulto; Feminino; Humanos; Masculino; Paquistão; Linhagem; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular / Duplicação Gênica / Miopatias Distais / Disferlina / Mutação Limite: Adult / Female / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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