Analysis of publicly available LDLR, APOB, and PCSK9 variants associated with familial hypercholesterolemia: application of ACMG guidelines and implications for familial hypercholesterolemia diagnosis.

Chora, Joana Rita; Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda

Chora, Joana Rita; Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda.

Afiliação

Chora JR; Unidade I&D, Grupo de Investigação Cardiovascular, Departamento de Promoção da Saúde e Doenças Não Transmissíveis, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Lisbon, Portugal.
Medeiros AM; University of Lisboa, Faculty of Sciences, BioISI-Biosystems & Integrative Sciences Institute, Lisbon, Portugal.
Alves AC; Unidade I&D, Grupo de Investigação Cardiovascular, Departamento de Promoção da Saúde e Doenças Não Transmissíveis, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Lisbon, Portugal.
Bourbon M; University of Lisboa, Faculty of Sciences, BioISI-Biosystems & Integrative Sciences Institute, Lisbon, Portugal.

Genet Med ; 20(6): 591-598, 2018 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29261184

Assuntos

Apolipoproteína B-100/genética; Hiperlipoproteinemia Tipo II/diagnóstico; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Pró-Proteína Convertase 9/genética; Receptores de LDL/genética; Bases de Dados Genéticas; Variação Genética; Humanos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/metabolismo; Metabolismo dos Lipídeos; Mutação; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Apolipoproteína B-100 / Pró-Proteína Convertase 9 / Hiperlipoproteinemia Tipo II Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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