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UBE2A deficiency in two siblings: A novel splicing variant inherited from a maternal germline mosaicism.
Giugliano, Teresa; Santoro, Claudia; Torella, Annalaura; Del Vecchio Blanco, Francesca; Bernardo, Pia; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio.
Afiliação
  • Giugliano T; Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale, Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli,", Naples, Italy.
  • Santoro C; Dipartimento della Donna, del Bambino e della Chirurgia generale e specialistica, Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli,", Naples, Italy.
  • Torella A; Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale, Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli,", Naples, Italy.
  • Del Vecchio Blanco F; Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale, Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli,", Naples, Italy.
  • Bernardo P; Dipartimento di Salute Mentale, Fisica e Medicina Preventiva, Clinica di Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli,", Naples, Italy.
  • Nigro V; Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale, Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli,", Naples, Italy.
  • Piluso G; Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale, Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli,", Naples, Italy.
Am J Med Genet A ; 176(3): 722-726, 2018 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29283210
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Irmãos / Enzimas de Conjugação de Ubiquitina / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Irmãos / Enzimas de Conjugação de Ubiquitina / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article