[Variation analysis of the number of copies and methylene patterns in region 15q11-q13].

Laurito, Sergio; Roqué, María

[Variation analysis of the number of copies and methylene patterns in region 15q11-q13]. / Análisis de variación del número de copias y de patrones de metilación en la región 15q11-q13.

Laurito, Sergio; Roqué, María.

Afiliação

Laurito S; Instituto de Histología y Embriología (IHEM), Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad Nacional de Cuyo, CONICET, Mendoza, Argentina.
Roqué M; Instituto de Histología y Embriología (IHEM), Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad Nacional de Cuyo,CONICET, Mendoza, Argentina. E-mail: mroque@mendoza-conicet.gob.ar.

Medicina (B Aires) ; 78(1): 1-5, 2018.

Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-29360068

Assuntos

Síndrome de Angelman/genética; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; Dissomia Uniparental/genética; Deleção de Genes; Duplicação Gênica; Humanos

Palavras-chave

Angelman syndrome; MS-MLPA; Prader-Willi syndrome; chromosome breakpoint

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Cromossomos Humanos Par 15 / Síndrome de Angelman / Dissomia Uniparental / Variações do Número de Cópias de DNA Limite: Humans Idioma: Es Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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