[Identification of de novo chromosomal structural abnormalities using whole genome sequencing].

Zhang, Qin; Ou, Jian; Wang, Wei; Feng, Tao; Duan, Chengying; Li, Peipei; Lin, Chunhua; Li, Hong

Zhang, Qin; Ou, Jian; Wang, Wei; Feng, Tao; Duan, Chengying; Li, Peipei; Lin, Chunhua; Li, Hong.

Afiliação

Zhang Q; Center of Reproduction and Genetics, Suzhou Municipal Hospital, Suzhou, Jiangsu 215002, China. Email: hongliszivf@163.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 35(1): 96-99, 2018 Feb 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-29419871

Assuntos

Blefarofimose/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 3/genética; Anormalidades da Pele/genética; Anormalidades Urogenitais/genética; Sequenciamento Completo do Genoma/métodos; Proteína Forkhead Box L2/genética; Deleção de Genes; Humanos; Lactente; Cariotipagem; Masculino

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades da Pele / Anormalidades Urogenitais / Cromossomos Humanos Par 3 / Deleção Cromossômica / Blefarofimose / Sequenciamento Completo do Genoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: Zh Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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