Clinical and genetic study of 20 patients from China with Cornelia de Lange syndrome.

Hei, Mingyan; Gao, Xiangyu; Wu, Lingqian

Hei, Mingyan; Gao, Xiangyu; Wu, Lingqian.

Afiliação

Hei M; Department of Pediatrics, the Third Xiangya Hospital of Central South University, Togzipo Road 138, Yuelu District, Changsha, Hunan, 410013, China. heiming_yan@aliyun.com.
Gao X; Neonatal Center, Beijing Children's Hospital of Capital Medical University, Beijing, 100045, China. heiming_yan@aliyun.com.
Wu L; Department of Pediatrics, Xuzhou Affiliated Hospital of East West University, Xuzhou, Jiangsu, 220018, China.

BMC Pediatr ; 18(1): 64, 2018 02 16.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29452578

Assuntos

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteoglicanas de Sulfatos de Condroitina/genética; Proteínas Cromossômicas não Histona/genética; Síndrome de Cornélia de Lange/diagnóstico; Síndrome de Cornélia de Lange/genética; Proteínas/genética; Criança; Pré-Escolar; China; Variações do Número de Cópias de DNA; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Estudos de Associação Genética; Marcadores Genéticos; Testes Genéticos; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

Palavras-chave

Child; China; Clinical; Cornelia de Lange syndrome; Genetic; Newborn

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteoglicanas de Sulfatos de Condroitina / Proteínas Cromossômicas não Histona / Proteínas / Proteínas de Ciclo Celular / Síndrome de Cornélia de Lange Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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