Congenital heart disease and aortic arch variants associated with mutation in PHOX2B.

Lombardo, Rachel C; Porollo, Aleksey; Cnota, James F; Hopkin, Robert J

Lombardo, Rachel C; Porollo, Aleksey; Cnota, James F; Hopkin, Robert J.

Afiliação

Lombardo RC; Division of Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital and Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA. rachel.lombardo@cchmc.org.
Porollo A; Department of Pediatrics, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio, USA. rachel.lombardo@cchmc.org.
Cnota JF; Department of Pediatrics, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio, USA.
Hopkin RJ; Center for Autoimmune Genomics and Etiology, Cincinnati Children's Hospital and Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA.

Genet Med ; 20(12): 1538-1543, 2018 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29543228

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Proteínas de Homeodomínio/genética; Hipoventilação/congênito; Conformação Proteica; Apneia do Sono Tipo Central/genética; Fatores de Transcrição/genética; Aorta Torácica/química; Aorta Torácica/patologia; Criança; Simulação por Computador; Feminino; Proteínas de Homeodomínio/química; Humanos; Hipoventilação/genética; Hipoventilação/fisiopatologia; Masculino; Mutação; Fenótipo; Apneia do Sono Tipo Central/fisiopatologia; Fatores de Transcrição/química

Palavras-chave

PHOX2B; aortic arch; cardiac neural crest cell; congenital central hypoventilation syndrome; congenital heart disease

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Conformação Proteica / Fatores de Transcrição / Proteínas de Homeodomínio / Predisposição Genética para Doença / Apneia do Sono Tipo Central / Hipoventilação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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