Osteogenesis imperfecta with ectopic mineralizations in dentin and cementum and a COL1A2 mutation.

Kantaputra, Piranit Nik; Sirirungruangsarn, Yuddhasert; Intachai, Worrachet; Ngamphiw, Chumpol; Tongsima, Sissades; Dejkhamron, Prapai

Kantaputra, Piranit Nik; Sirirungruangsarn, Yuddhasert; Intachai, Worrachet; Ngamphiw, Chumpol; Tongsima, Sissades; Dejkhamron, Prapai.

Afiliação

Kantaputra PN; Center of Excellence in Medical Genetics Research, Chiang Mai University; Division of Pediatric Dentistry, Department of Orthodontics and Pediatric Dentistry, Faculty of Dentistry, Chiang Mai University, Chiang Mai, Thailand. dentaland17@gmail.com.
Sirirungruangsarn Y; Dentaland Clinic, Chiang Mai, Thailand. dentaland17@gmail.com.
Intachai W; Department of Orthopaedic surgery, Faculty of Medicine, Chiang Mai University, Chiang Mai, Thailand.
Ngamphiw C; Center of Excellence in Medical Genetics Research, Chiang Mai University; Division of Pediatric Dentistry, Department of Orthodontics and Pediatric Dentistry, Faculty of Dentistry, Chiang Mai University, Chiang Mai, Thailand.
Tongsima S; Genome Technology Research Unit, National Center for Genetic Engineering and Biotechnology (BIOTEC), Thailand Science Park, Khlong Luang, Pathum Thani, 12120, Thailand.
Dejkhamron P; Genome Technology Research Unit, National Center for Genetic Engineering and Biotechnology (BIOTEC), Thailand Science Park, Khlong Luang, Pathum Thani, 12120, Thailand.

J Hum Genet ; 63(7): 811-820, 2018 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29636545

Assuntos

Colágeno Tipo I/genética; Dentinogênese Imperfeita/genética; Mutação; Osteogênese Imperfeita/genética; Adulto; Pré-Escolar; Colágeno Tipo I/metabolismo; Cemento Dentário/diagnóstico por imagem; Cemento Dentário/metabolismo; Cemento Dentário/patologia; Dentina/diagnóstico por imagem; Dentina/metabolismo; Dentina/patologia; Dentinogênese Imperfeita/diagnóstico por imagem; Dentinogênese Imperfeita/metabolismo; Dentinogênese Imperfeita/patologia; Família; Feminino; Expressão Gênica; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Osteogênese Imperfeita/diagnóstico por imagem; Osteogênese Imperfeita/metabolismo; Osteogênese Imperfeita/patologia; Tailândia; Sequenciamento do Exoma

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Colágeno Tipo I / Dentinogênese Imperfeita / Mutação Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google