A novel variant in ATM gene causes ataxia telangiectasia revealed by whole-exome sequencing.

Alonazi, Noufa A; Hundallah, Khalid J; Al Hashem, Amal M; Mohamed, Sarar

Alonazi, Noufa A; Hundallah, Khalid J; Al Hashem, Amal M; Mohamed, Sarar.

Afiliação

Alonazi NA; Department of Pediatrics, Prince Sultan Military Medical City, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia. E-mail: dralonazi@gmail.com.

Neurosciences (Riyadh) ; 23(2): 162-164, 2018 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29664460

Assuntos

Proteínas Mutadas de Ataxia Telangiectasia/genética; Ataxia Telangiectasia/genética; Códon sem Sentido; Adulto; Ataxia Telangiectasia/patologia; Humanos; Masculino; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia Telangiectasia / Códon sem Sentido / Proteínas Mutadas de Ataxia Telangiectasia Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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