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Ophthalmic manifestations of Heimler syndrome due to PEX6 mutations.
Wangtiraumnuay, Nutsuchar; Alnabi, Waleed Abed; Tsukikawa, Mai; Thau, Avrey; Capasso, Jenina; Sharony, Reuven; Inglehearn, Chris F; Levin, Alex V.
Afiliação
  • Wangtiraumnuay N; a Wills Eye Hospital , Philadelphia , PA , USA.
  • Alnabi WA; b Department of Ophthalmology , Queen Sirikit National Institute of Child Health , Bangkok , Thailand.
  • Tsukikawa M; a Wills Eye Hospital , Philadelphia , PA , USA.
  • Thau A; c Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University , Philadelphia , PA , USA.
  • Capasso J; c Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University , Philadelphia , PA , USA.
  • Sharony R; a Wills Eye Hospital , Philadelphia , PA , USA.
  • Inglehearn CF; d The Genetic Institute and Obstetrics and Gynecology Department, Meir Medical Center affiliated with the Sackler Faculty of Medicine , Tel Aviv University , Kfar Saba , Israel.
  • Levin AV; e Leeds Institute of Biomedical and Clinical Sciences, St. James's University Hospital, University of Leeds , Leeds , UK.
Ophthalmic Genet ; 39(3): 384-390, 2018 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29676688
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmopatias / Amelogênese Imperfeita / ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação / Unhas Malformadas Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmopatias / Amelogênese Imperfeita / ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação / Unhas Malformadas Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article