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Low-level expression of EPG5 leads to an attenuated Vici syndrome phenotype.
Waldrop, Megan A; Gumienny, Felecia; Boue, Daniel; de Los Reyes, Emily; Shell, Richard; Weiss, Robert B; Flanigan, Kevin M.
Afiliação
  • Waldrop MA; The Center for Gene Therapy, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio.
  • Gumienny F; Department of Pediatrics, The Ohio State University, Columbus, Ohio.
  • Boue D; Department of Neurology, The Ohio State University, Columbus, Ohio.
  • de Los Reyes E; The Center for Gene Therapy, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio.
  • Shell R; Department of Pathology, The Ohio State University, Columbus, Ohio.
  • Weiss RB; Department of Pediatric Neurology, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio.
  • Flanigan KM; Department of Pulmonology, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio.
Am J Med Genet A ; 176(5): 1207-1211, 2018 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29681093
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Catarata / Proteínas / Expressão Gênica / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Agenesia do Corpo Caloso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Catarata / Proteínas / Expressão Gênica / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Agenesia do Corpo Caloso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article