Insight into vitamin B<sub>6</sub> -dependent epilepsy due to PLPBP (previously PROSC) missense mutations.

Tremiño, Lorena; Forcada-Nadal, Alicia; Rubio, Vicente

Insight into vitamin B₆ -dependent epilepsy due to PLPBP (previously PROSC) missense mutations.

Tremiño, Lorena; Forcada-Nadal, Alicia; Rubio, Vicente.

Afiliação

Tremiño L; Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), Valencia, Spain.
Forcada-Nadal A; Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), Valencia, Spain.
Rubio V; Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), Valencia, Spain.

Hum Mutat ; 39(7): 1002-1013, 2018 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29689137

Assuntos

Epilepsia/genética; Proteínas/genética; Deficiência de Vitamina B 6/genética; Vitamina B 6/metabolismo; Epilepsia/complicações; Epilepsia/metabolismo; Epilepsia/fisiopatologia; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Conformação Proteica; Proteínas/química; Vitamina B 6/genética; Deficiência de Vitamina B 6/complicações; Deficiência de Vitamina B 6/metabolismo; Deficiência de Vitamina B 6/fisiopatologia

Palavras-chave

COG0325 family proteins; PLP; PLPBP gene; PLPHP characterization; PLPHP recombinant production; PROSC; inborn errors; pyridoxal phosphate; site-directed mutagenesis; structure-function correlations

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência de Vitamina B 6 / Proteínas / Vitamina B 6 / Epilepsia Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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