Hereditary xanthinuria is not so rare disorder of purine metabolism.

Sebesta, I; Stiburkova, B; Krijt, J

Sebesta, I; Stiburkova, B; Krijt, J.

Afiliação

Sebesta I; a Institute of Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine , Charles University , Prague , Czech Republic.
Stiburkova B; b Institute of Medical Biochemistry and Laboratory Diagnostics, First Faculty of Medicine , Charles University , Prague , Czech Republic.
Krijt J; a Institute of Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine , Charles University , Prague , Czech Republic.

Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids ; 37(6): 324-328, 2018.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29723117

Assuntos

Aldeído Oxidase/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo/epidemiologia; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/epidemiologia; Purinas/metabolismo; Xantina Desidrogenase/deficiência; Xantina Desidrogenase/metabolismo; Adulto; Aldeído Oxidase/sangue; Aldeído Oxidase/urina; Alopurinol/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; República Tcheca/epidemiologia; Diagnóstico Diferencial; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo/sangue; Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo/urina; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/sangue; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/urina; Erros Inatos do Transporte Tubular Renal/sangue; Erros Inatos do Transporte Tubular Renal/epidemiologia; Erros Inatos do Transporte Tubular Renal/urina; Ácido Úrico/sangue; Ácido Úrico/urina; Cálculos Urinários/sangue; Cálculos Urinários/epidemiologia; Cálculos Urinários/urina; Xantina/sangue; Xantina/urina; Xantina Desidrogenase/sangue; Xantina Desidrogenase/urina

Palavras-chave

hereditary xanthinuria; hypouricemia; xanthine oxidoreductase deficiency

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina / Purinas / Xantina Desidrogenase / Aldeído Oxidase / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Humans País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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