Pallister-Killian syndrome: Review of fetal phenotype.

Thakur, S; Gupta, R; Tiwari, B; Singh, N; Saxena, K K

Thakur, S; Gupta, R; Tiwari, B; Singh, N; Saxena, K K.

Afiliação

Thakur S; Department of Genetic Med, Fortis lafemme, New Delhi, India.
Gupta R; Apollo Hospital, Sarita Vihar, New Delhi, India.
Tiwari B; Department of Fetal Med, Maharaja Agrasen Hospital, New Delhi, India.
Singh N; Department of Radiology, Fortis lafemme, New Delhi, India.
Saxena KK; Department of Obstetrics, Fortis lafemme, New Delhi, India.

Clin Genet ; 95(1): 79-84, 2019 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29790157

Assuntos

Aberrações Cromossômicas; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Diagnóstico Pré-Natal; Transtornos Cromossômicos/genética; Transtornos Cromossômicos/patologia; Cromossomos Humanos Par 12/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Cariotipagem; Fenótipo; Gravidez; Ultrassonografia Pré-Natal

Palavras-chave

Pallister-Killian syndrome; congenital diaphragmatic hernia; isochromosome 12 p; microarray; mosaicism; polyhydramnios; tetrasomy

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Deficiências do Desenvolvimento / Aberrações Cromossômicas / Transtornos Cromossômicos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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