Dissecting the Wolf-Hirschhorn syndrome phenotype: WHSC1 is a neurodevelopmental gene contributing to growth delay, intellectual disability, and to the facial dysmorphism.

Zollino, Marcella; Doronzio, Paolo Niccolo'

Zollino, Marcella; Doronzio, Paolo Niccolo'.

Afiliação

Zollino M; Institute of Genomic Medicine, Catholic University, A. Gemelli Foundation, Rome, Italy. marcella.zollino@unicatt.it.
Doronzio PN; Institute of Genomic Medicine, Catholic University, A. Gemelli Foundation, Rome, Italy.

J Hum Genet ; 63(8): 859-861, 2018 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29884796

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Histona-Lisina N-Metiltransferase/genética; Deficiência Intelectual/genética; Atrofia Muscular/genética; Mutação; Proteínas Repressoras/genética; Síndrome de Wolf-Hirschhorn/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Deleção Cromossômica; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Transtornos do Crescimento/patologia; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Atrofia Muscular/patologia; Fenótipo; Síndrome de Wolf-Hirschhorn/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Anormalidades Múltiplas / Atrofia Muscular / Histona-Lisina N-Metiltransferase / Anormalidades Craniofaciais / Síndrome de Wolf-Hirschhorn / Transtornos do Crescimento / Deficiência Intelectual / Mutação Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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