Novel mutation in MBTPS2 causes keratosis follicularis spinulosa decalvans in a large Chinese family.

Chen, Chong; Xu, Chenyang; Li, Huanzheng; Jia, Manli; Tang, Shaohua

Chen, Chong; Xu, Chenyang; Li, Huanzheng; Jia, Manli; Tang, Shaohua.

Afiliação

Chen C; Key Laboratory of Birth Defects, Department of Genetics, Wenzhou Central Hospital, Wenzhou, China.
Xu C; Key Laboratory of Birth Defects, Department of Genetics, Wenzhou Central Hospital, Wenzhou, China.
Li H; Key Laboratory of Birth Defects, Department of Genetics, Wenzhou Central Hospital, Wenzhou, China.
Jia M; Key Laboratory of Medical Genetics, School of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
Tang S; Key Laboratory of Birth Defects, Department of Genetics, Wenzhou Central Hospital, Wenzhou, China.

Int J Dermatol ; 58(4): 493-496, 2019 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29951998

Assuntos

Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Ictiose/genética; Metaloendopeptidases/genética; Dermatopatias Genéticas/genética; Povo Asiático/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Humanos; Ictiose/diagnóstico; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Dermatopatias Genéticas/diagnóstico; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dermatopatias Genéticas / Metaloendopeptidases / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Ictiose Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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