A clinical course of patient with Aicardi-Goutieres syndrome due to SAMHD1 gene abnormality. | No To Hattatsu;49(1): 51-2, 2017 Jan. | MEDLINE

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A clinical course of patient with Aicardi-Goutieres syndrome due to SAMHD1 gene abnormality.

Watanabe, Eri; Onozawa, Kaori; Fujita, Takako; Tomonoh, Yuko; Ihara, Yukiko; Yasumoto, Sawa; Nishikomori, Ryuta; Heike, Toshio; Hirose, Shinichi.

No To Hattatsu ; 49(1): 51-2, 2017 Jan.

Article em Ja | MEDLINE | ID: mdl-30011156

Assuntos

Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/genética; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Proteína 1 com Domínio SAM e Domínio HD/genética; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Lactente

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso / Proteína 1 com Domínio SAM e Domínio HD / Malformações do Sistema Nervoso Limite: Female / Humans / Infant Idioma: Ja Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso / Proteína 1 com Domínio SAM e Domínio HD / Malformações do Sistema Nervoso Limite: Female / Humans / Infant Idioma: Ja Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article