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Calcium-sensing receptor residues with loss- and gain-of-function mutations are located in regions of conformational change and cause signalling bias.
Gorvin, Caroline M; Frost, Morten; Malinauskas, Tomas; Cranston, Treena; Boon, Hannah; Siebold, Christian; Jones, E Yvonne; Hannan, Fadil M; Thakker, Rajesh V.
Afiliação
  • Gorvin CM; Academic Endocrine Unit, Radcliffe Department of Medicine, Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism (OCDEM), University of Oxford, Oxford OX3 7LJ, UK.
  • Frost M; Academic Endocrine Unit, Radcliffe Department of Medicine, Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism (OCDEM), University of Oxford, Oxford OX3 7LJ, UK.
  • Malinauskas T; University of Southern Denmark, Odense C, Denmark.
  • Cranston T; Division of Structural Biology, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford OX3 7BN, UK.
  • Boon H; Oxford Molecular Genetics Laboratory, Churchill Hospital, Oxford OX3 7LJ, UK.
  • Siebold C; Oxford Molecular Genetics Laboratory, Churchill Hospital, Oxford OX3 7LJ, UK.
  • Jones EY; Division of Structural Biology, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford OX3 7BN, UK.
  • Hannan FM; Division of Structural Biology, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford OX3 7BN, UK.
  • Thakker RV; Academic Endocrine Unit, Radcliffe Department of Medicine, Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism (OCDEM), University of Oxford, Oxford OX3 7LJ, UK.
Hum Mol Genet ; 27(21): 3720-3733, 2018 11 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30052933
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transdução de Sinais / Receptores de Detecção de Cálcio / Hipercalciúria / Mutação com Ganho de Função / Mutação com Perda de Função / Hipocalcemia / Hipoparatireoidismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transdução de Sinais / Receptores de Detecção de Cálcio / Hipercalciúria / Mutação com Ganho de Função / Mutação com Perda de Função / Hipocalcemia / Hipoparatireoidismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article