A novel EP300 mutation associated with Rubinstein-Taybi syndrome type 2 presenting as combined immunodeficiency.
Pediatr Allergy Immunol
; 29(7): 776-781, 2018 11.
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em En
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| ID: mdl-30076641
Palavras-chave
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1
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MEDLINE
Assunto principal:
Síndrome de Rubinstein-Taybi
/
Imunodeficiência Combinada Severa
/
Proteína p300 Associada a E1A
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article