Heterozygous Mutations in TBX1 as a Cause of Isolated Hypoparathyroidism.

Li, Dong; Gordon, Christopher T; Oufadem, Myriam; Amiel, Jeanne; Kanwar, Harsh S; Bakay, Marina; Wang, Tiancheng; Hakonarson, Hakon; Levine, Michael A

Li, Dong; Gordon, Christopher T; Oufadem, Myriam; Amiel, Jeanne; Kanwar, Harsh S; Bakay, Marina; Wang, Tiancheng; Hakonarson, Hakon; Levine, Michael A.

Afiliação

Li D; Center for Applied Genomics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
Gordon CT; Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, INSERM UMR 1163, Institut Imagine, Paris, France.
Oufadem M; Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité Université, Institut Imagine, Paris, France.
Amiel J; Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, INSERM UMR 1163, Institut Imagine, Paris, France.
Kanwar HS; Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité Université, Institut Imagine, Paris, France.
Bakay M; Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, INSERM UMR 1163, Institut Imagine, Paris, France.
Wang T; Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité Université, Institut Imagine, Paris, France.
Hakonarson H; Service de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique â Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Levine MA; Center for Bone Health, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.

J Clin Endocrinol Metab ; 103(11): 4023-4032, 2018 11 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30137364

Assuntos

Síndrome de DiGeorge/genética; Hipercalciúria/genética; Hipocalcemia/genética; Hipoparatireoidismo/congênito; Proteínas com Domínio T/genética; Idoso; Síndrome de DiGeorge/sangue; Síndrome de DiGeorge/diagnóstico; Éxons/genética; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Hipercalciúria/sangue; Hipercalciúria/diagnóstico; Hipocalcemia/sangue; Hipocalcemia/diagnóstico; Hipoparatireoidismo/sangue; Hipoparatireoidismo/diagnóstico; Hipoparatireoidismo/genética; Lactente; Masculino; Mutação; Linhagem; Penetrância; Sítios de Splice de RNA/genética; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas com Domínio T / Síndrome de DiGeorge / Hipercalciúria / Hipocalcemia / Hipoparatireoidismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Aged / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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