Mild aniridia phenotype: an under-recognized diagnosis of a severe inherited ocular disease.

Yahalom, Claudia; Blumenfeld, Anat; Hendler, Karen; Wussuki-Lior, Orly; Macarov, Michal; Shohat, Mordechai; Khateb, Samer

Yahalom, Claudia; Blumenfeld, Anat; Hendler, Karen; Wussuki-Lior, Orly; Macarov, Michal; Shohat, Mordechai; Khateb, Samer.

Afiliação

Yahalom C; Department of Ophthalmology, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 91120, Jerusalem, Israel. kloudia@hadassah.org.il.
Blumenfeld A; Department of Ophthalmology, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 91120, Jerusalem, Israel.
Hendler K; Department of Ophthalmology, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 91120, Jerusalem, Israel.
Wussuki-Lior O; Department of Ophthalmology, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 91120, Jerusalem, Israel.
Macarov M; Department of Ophthalmology, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 91120, Jerusalem, Israel.
Shohat M; Medical Genetic Institute, Maccabi Health Services, Tel Aviv, Israel.
Khateb S; Bioinformatic Department, Cancer Center, Sheba Medical Center and Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv-Yafo, Israel.

Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol ; 256(11): 2157-2164, 2018 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30167917

Assuntos

Aniridia/diagnóstico; Cegueira/diagnóstico; Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico; Mutação de Sentido Incorreto; Baixa Visão/diagnóstico; Adulto; Idoso; Aniridia/genética; Aniridia/fisiopatologia; Cegueira/genética; Cegueira/fisiopatologia; Criança; Pré-Escolar; Oftalmopatias Hereditárias/genética; Oftalmopatias Hereditárias/fisiopatologia; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fator de Transcrição PAX6/genética; Linhagem; Fenótipo; Refração Ocular/fisiologia; Estudos Retrospectivos; Baixa Visão/genética; Baixa Visão/fisiopatologia; Acuidade Visual/fisiologia; Adulto Jovem

Palavras-chave

Aniridia; Corectopia; Mild phenotype; PAX6

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aniridia / Oftalmopatias Hereditárias / Cegueira / Baixa Visão / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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