Recommendations for interpreting the loss of function PVS1 ACMG/AMP variant criterion.

Abou Tayoun, Ahmad N; Pesaran, Tina; DiStefano, Marina T; Oza, Andrea; Rehm, Heidi L; Biesecker, Leslie G; Harrison, Steven M

Abou Tayoun, Ahmad N; Pesaran, Tina; DiStefano, Marina T; Oza, Andrea; Rehm, Heidi L; Biesecker, Leslie G; Harrison, Steven M.

Afiliação

Abou Tayoun AN; The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
Pesaran T; The University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania.
DiStefano MT; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California.
Oza A; Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts.
Rehm HL; Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts.
Biesecker LG; Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts.
Harrison SM; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts.

Hum Mutat ; 39(11): 1517-1524, 2018 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30192042

Assuntos

Genoma Humano/genética; Sociedades Médicas/normas; Biologia Computacional/métodos; Éxons/genética; Testes Genéticos/métodos; Testes Genéticos/normas; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/normas; Humanos; Análise de Sequência de DNA/métodos; Análise de Sequência de DNA/normas; Estados Unidos

Palavras-chave

ACMG/AMP; ClinGen; PVS1; loss of function; variant interpretation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sociedades Médicas / Genoma Humano Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País como assunto: America do norte Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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