Homocistinúria/genética; Hipopigmentação/genética; Espasmos Infantis/genética; Deficiência de Vitamina B 12/congênito; Atrofia; Betaína/uso terapêutico; Encéfalo/patologia; Carnitina/uso terapêutico; Proteínas de Transporte/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Ácido Fólico/uso terapêutico; Homocistinúria/diagnóstico; Homocistinúria/tratamento farmacológico; Humanos; Hidroxocobalamina/uso terapêutico; Hipopigmentação/diagnóstico; Hipopigmentação/tratamento farmacológico; Lactente; Injeções Intramusculares; Imageamento por Ressonância Magnética; Metionina/uso terapêutico; Oxirredutases; Espasmos Infantis/diagnóstico; Espasmos Infantis/tratamento farmacológico; Deficiência de Vitamina B 12/diagnóstico; Deficiência de Vitamina B 12/tratamento farmacológico; Deficiência de Vitamina B 12/genética