OCULO-DENTO-DIGITAL DYSPLASIA IN A TUNISIAN FAMILY WITH A NOVEL GJA1 MUTATION.

Attig, A; Trabelsi, M; Hizem, S; Ben Jemaa, L; Maazoul, F; Chaouachi, S; Mrad, R

Attig, A; Trabelsi, M; Hizem, S; Ben Jemaa, L; Maazoul, F; Chaouachi, S; Mrad, R.

Genet Couns ; 27(3): 433-439, 2016.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30204976

Assuntos

Conexina 43/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Análise Mutacional de DNA; Anormalidades do Olho/genética; Deformidades Congênitas do Pé/genética; Sindactilia/genética; Anormalidades Dentárias/genética; Adulto; Aberrações Cromossômicas; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico; Éxons/genética; Anormalidades do Olho/diagnóstico; Feminino; Deformidades Congênitas do Pé/diagnóstico; Genes Dominantes; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Sindactilia/diagnóstico; Anormalidades Dentárias/diagnóstico; Tunísia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Dentárias / Análise Mutacional de DNA / Deformidades Congênitas do Pé / Anormalidades do Olho / Conexina 43 / Sindactilia / Anormalidades Craniofaciais Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn País como assunto: Africa Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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