[Intellectual disability: contribution of genetic studies to the etiological diagnosis]. / Handicap intellectuel : apport de la génétique pour le diagnostic étiologique.
Rev Med Suisse
; 14(619): 1666-1669, 2018 Sep 19.
Article
em Fr
| MEDLINE
| ID: mdl-30230775
La prise en charge multidisciplinaire des patients présentant un handicap intellectuel impose la mise en Åuvre d'une démarche étiologique structurée et systématique. Les avancées technologiques permettent aujourd'hui la réalisation d'analyses génétiques diagnostiques très contributives. Le CGH-array (puce d'hybridation génomique comparative) permet de rechercher des anomalies chromosomiques avec un très haut niveau de résolution; le séquençage à haut débit permet de détecter des anomalies géniques sur l'exome entier ou sur un panel de gènes. Pour le patient, la détection d'anomalies génétiques a pour objectif d'améliorer la qualité de la prise en charge; pour les apparentés, un conseil génétique est systématiquement proposé.
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Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Aberrações Cromossômicas
/
Hibridização Genômica Comparativa
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Fr
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article