The mutation-dependent pathogenicity of NPHS2 p.R229Q: A guide for clinical assessment.

Mikó, Ágnes; K Menyhárd, Dóra; Kaposi, Ambrus; Antignac, Corinne; Tory, Kálmán

Mikó, Ágnes; K Menyhárd, Dóra; Kaposi, Ambrus; Antignac, Corinne; Tory, Kálmán.

Afiliação

Mikó Á; MTA-SE Lendület Nephrogenetic Laboratory, Budapest, Hungary.
K Menyhárd D; Semmelweis University, Ist Department of Pediatrics, Budapest, Hungary.
Kaposi A; MTA-ELTE Protein Modeling Research Group and Laboratory of Structural Chemistry and Biology, Eötvös Loránd University, Budapest, Hungary.
Antignac C; MTA-SE Lendület Nephrogenetic Laboratory, Budapest, Hungary.
Tory K; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, INSERM, UMR 1163, Imagine Institute, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.

Hum Mutat ; 39(12): 1854-1860, 2018 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30260545

Assuntos

Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/química; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Proteínas de Membrana/química; Proteínas de Membrana/genética; Síndrome Nefrótica/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Motivos de Aminoácidos; Frequência do Gene; Predisposição Genética para Doença; Glomerulosclerose Segmentar e Focal/genética; Humanos; Conformação Proteica; Multimerização Proteica; Medição de Risco

Palavras-chave

NPHS2; dominant; interallelic interactions; negative; nephrotic syndrome; podocin; population genetics

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Proteínas de Membrana / Síndrome Nefrótica Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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