A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 103(4): 553-567, 2018 10 04.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30290151
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Proteoglicanas
/
Transporte Proteico
/
Proteínas de Transporte Vesicular
/
Síndrome do Cromossomo X Frágil
Limite:
Adult
/
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article