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CardioVAI: An automatic implementation of ACMG-AMP variant interpretation guidelines in the diagnosis of cardiovascular diseases.
Nicora, Giovanna; Limongelli, Ivan; Gambelli, Patrick; Memmi, Mirella; Malovini, Alberto; Mazzanti, Andrea; Napolitano, Carlo; Priori, Silvia; Bellazzi, Riccardo.
Afiliação
  • Nicora G; Department of Electrical, Computer and Biomedical Engineering, University of Pavia, Pavia, Italy.
  • Limongelli I; enGenome srl, via Ferrata 5, Pavia, Italy.
  • Gambelli P; Laboratory of Molecular Cardiology, IRCCS Istituti Clinici Scientifici Maugeri, Pavia, Italy.
  • Memmi M; Laboratory of Molecular Cardiology, IRCCS Istituti Clinici Scientifici Maugeri, Pavia, Italy.
  • Malovini A; Laboratory of Informatics and Systems Engineering for Clinical Research, Istituti Clinici Scientifici Maugeri, Pavia, Italy.
  • Mazzanti A; Laboratory of Molecular Cardiology, IRCCS Istituti Clinici Scientifici Maugeri, Pavia, Italy.
  • Napolitano C; Laboratory of Molecular Cardiology, IRCCS Istituti Clinici Scientifici Maugeri, Pavia, Italy.
  • Priori S; Laboratory of Molecular Cardiology, IRCCS Istituti Clinici Scientifici Maugeri, Pavia, Italy.
  • Bellazzi R; Department of Electrical, Computer and Biomedical Engineering, University of Pavia, Pavia, Italy.
Hum Mutat ; 39(12): 1835-1846, 2018 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30298955
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sociedades Médicas / Variação Genética / Doenças Cardiovasculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sociedades Médicas / Variação Genética / Doenças Cardiovasculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article