Use of two complementary new molecular techniques, next-generation sequencing and droplet digital PCR, for diagnosis of an F8 gene deletion and subsequent carrier analysis in a family with haemophilia A: A Case Report.

Gangodkar, Priyanka; Ranade, Shatakshi; Anand, Siddharth; Bapat, Ashwini; Khatod, Kavita; Shah, Parth; Agarwal, Meenal; Phadke, Nikhil

Gangodkar, Priyanka; Ranade, Shatakshi; Anand, Siddharth; Bapat, Ashwini; Khatod, Kavita; Shah, Parth; Agarwal, Meenal; Phadke, Nikhil.

Afiliação

Gangodkar P; GenePath Dx, Causeway Healthcare Private Limited, Phadke Hospital, Pune, India.
Ranade S; I-SHARE Foundation, Pune, India.
Anand S; GenePath Dx, Causeway Healthcare Private Limited, Phadke Hospital, Pune, India.
Bapat A; I-SHARE Foundation, Pune, India.
Khatod K; GenePath Dx, Causeway Healthcare Private Limited, Phadke Hospital, Pune, India.
Shah P; I-SHARE Foundation, Pune, India.
Agarwal M; GenePath Dx, Causeway Healthcare Private Limited, Phadke Hospital, Pune, India.
Phadke N; I-SHARE Foundation, Pune, India.

Haemophilia ; 24(6): e425-e427, 2018 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30299569

Assuntos

Fator VIII/genética; Hemofilia A/diagnóstico; Patologia Molecular/métodos; Deleção de Sequência/genética; Feminino; Triagem de Portadores Genéticos; Hemofilia A/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator VIII / Deleção de Sequência / Patologia Molecular / Hemofilia A Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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