CDCA7 and HELLS mutations undermine nonhomologous end joining in centromeric instability syndrome.

Unoki, Motoko; Funabiki, Hironori; Velasco, Guillaume; Francastel, Claire; Sasaki, Hiroyuki

Unoki, Motoko; Funabiki, Hironori; Velasco, Guillaume; Francastel, Claire; Sasaki, Hiroyuki.

Afiliação

Unoki M; Division of Epigenomics and Development, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University, Fukuoka, Japan.
Funabiki H; Laboratory of Chromosome and Cell Biology, The Rockefeller University, New York, New York, USA.
Velasco G; CNRS UMR7216, Epigenetics and Cell Fate, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
Francastel C; CNRS UMR7216, Epigenetics and Cell Fate, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
Sasaki H; Division of Epigenomics and Development, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University, Fukuoka, Japan.

J Clin Invest ; 129(1): 78-92, 2019 01 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30307408

Assuntos

Reparo do DNA por Junção de Extremidades; DNA Helicases/metabolismo; Metilação de DNA; Face/anormalidades; Síndromes de Imunodeficiência/metabolismo; Mutação; Proteínas Nucleares/metabolismo; Apoptose/genética; Centrômero/genética; Centrômero/metabolismo; Centrômero/patologia; Segregação de Cromossomos/genética; Ilhas de CpG; Dano ao DNA; DNA Helicases/genética; Face/patologia; Feminino; Células HEK293; Humanos; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Síndromes de Imunodeficiência/patologia; Autoantígeno Ku/genética; Autoantígeno Ku/metabolismo; Masculino; Proteínas Nucleares/genética; Doenças da Imunodeficiência Primária

Palavras-chave

Cell Biology; Genetic instability; Genetics; Molecular pathology; Monogenic diseases

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / DNA Helicases / Metilação de DNA / Face / Reparo do DNA por Junção de Extremidades / Síndromes de Imunodeficiência / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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