BRAT1 Mutation: The First Reported Case of Chinese Origin and Review of the Literature.

Van Ommeren, Randy H; Gao, Andrew F; Blaser, Susan I; Chitayat, David A; Hazrati, Lili-Naz

Van Ommeren, Randy H; Gao, Andrew F; Blaser, Susan I; Chitayat, David A; Hazrati, Lili-Naz.

Afiliação

Van Ommeren RH; Department of Pediatric Laboratory Medicine.
Gao AF; Department of Pediatric Laboratory Medicine.
Blaser SI; Division of Neuroimaging.
Chitayat DA; Division of Clinical and Metabolic Genetics, Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
Hazrati LN; The Prenatal Diagnosis and Medical Genetics Program, Mount Sinai Hospital, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada (DC).

J Neuropathol Exp Neurol ; 77(12): 1071-1078, 2018 12 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30346566

Assuntos

Povo Asiático/genética; Mutação/genética; Proteínas Nucleares/genética; Convulsões/diagnóstico por imagem; Convulsões/genética; Encéfalo/anormalidades; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Proteínas Nucleares / Povo Asiático / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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