Multiplex Droplet Digital PCR Method Applicable to Newborn Screening, Carrier Status, and Assessment of Spinal Muscular Atrophy.

Vidal-Folch, Noemi; Gavrilov, Dimitar; Raymond, Kimiyo; Rinaldo, Piero; Tortorelli, Silvia; Matern, Dietrich; Oglesbee, Devin

Vidal-Folch, Noemi; Gavrilov, Dimitar; Raymond, Kimiyo; Rinaldo, Piero; Tortorelli, Silvia; Matern, Dietrich; Oglesbee, Devin.

Afiliação

Vidal-Folch N; Departments of Laboratory Medicine and Pathology.
Gavrilov D; Departments of Laboratory Medicine and Pathology.
Raymond K; Medical Genetics.
Rinaldo P; Departments of Laboratory Medicine and Pathology.
Tortorelli S; Medical Genetics.
Matern D; Departments of Laboratory Medicine and Pathology.
Oglesbee D; Medical Genetics.

Clin Chem ; 64(12): 1753-1761, 2018 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30352867

Assuntos

Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex/métodos; Atrofia Muscular Espinal/genética; Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética; Autoantígenos/genética; Teste em Amostras de Sangue Seco; Éxons; Feminino; Triagem de Portadores Genéticos/métodos; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Triagem Neonatal/métodos; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real/métodos; Valores de Referência; Reprodutibilidade dos Testes; Ribonuclease P/genética; Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor / Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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