Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics

Aksel Kiliçarslan, Özge; Ataman, Esra; Gürsoy, Semra; Hazan, Filiz; Randa, Cemre; Çankaya, Tufan; Erçal, Derya; Ülgenalp, Ayfer; Giray Bozkaya, Özlem

Aksel Kiliçarslan, Özge; Ataman, Esra; Gürsoy, Semra; Hazan, Filiz; Randa, Cemre; Çankaya, Tufan; Erçal, Derya; Ülgenalp, Ayfer; Giray Bozkaya, Özlem.

Turk J Med Sci ; 48(5): 911-915, 2018 Oct 31.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30384553

Assuntos

Síndrome CHARGE; Síndrome CHARGE/diagnóstico; Síndrome CHARGE/genética; Síndrome CHARGE/patologia; Síndrome CHARGE/fisiopatologia; Estudos de Casos e Controles; Criança; DNA Helicases/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Humanos; Mutação/genética; Fenótipo

Palavras-chave

Choanal atresia; coloboma; CHD7 gene; semicircular canal hypoplasia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome CHARGE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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