Aberrant IP<sub>3</sub> receptor activities revealed by comprehensive analysis of pathological mutations causing spinocerebellar ataxia 29.

Ando, Hideaki; Hirose, Matsumi; Mikoshiba, Katsuhiko

Aberrant IP₃ receptor activities revealed by comprehensive analysis of pathological mutations causing spinocerebellar ataxia 29.

Ando, Hideaki; Hirose, Matsumi; Mikoshiba, Katsuhiko.

Afiliação

Ando H; Laboratory for Developmental Neurobiology, RIKEN Center for Brain Science, Wako, Saitama 351-0198, Japan hideaki.ando@alum.riken.jp mikosiba@brain.riken.jp.
Hirose M; Laboratory for Developmental Neurobiology, RIKEN Center for Brain Science, Wako, Saitama 351-0198, Japan.
Mikoshiba K; Laboratory for Developmental Neurobiology, RIKEN Center for Brain Science, Wako, Saitama 351-0198, Japan hideaki.ando@alum.riken.jp mikosiba@brain.riken.jp.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 115(48): 12259-12264, 2018 11 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30429331

Assuntos

Receptores de Inositol 1,4,5-Trifosfato/genética; Receptores de Inositol 1,4,5-Trifosfato/metabolismo; Degenerações Espinocerebelares/genética; Biomarcadores Tumorais/genética; Biomarcadores Tumorais/metabolismo; Cálcio/metabolismo; Células HeLa; Homeostase; Humanos; Inositol 1,4,5-Trifosfato/metabolismo; Mutação; Neurônios/metabolismo; Ligação Proteica; Degenerações Espinocerebelares/metabolismo

Palavras-chave

IP3 receptor; calcium signaling; carbonic anhydrase-related protein VIII; missense mutation; spinocerebellar ataxia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degenerações Espinocerebelares / Receptores de Inositol 1,4,5-Trifosfato Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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