A Novel <i>WDR45</i> Mutation in a 9-Month-Old Male Infant with Epileptic Spasms.

Liu, Wan-Ting; Chen, Qian; Gao, Zhi-Jie; Ji, Xin-Na; Xu, Ke-Ming; Cao, Yan-Yan

A Novel WDR45 Mutation in a 9-Month-Old Male Infant with Epileptic Spasms.

Liu, Wan-Ting; Chen, Qian; Gao, Zhi-Jie; Ji, Xin-Na; Xu, Ke-Ming; Cao, Yan-Yan.

Afiliação

Liu WT; Department of Neurology, Capital Institute of Pediatrics, Beijing 100020, China.
Chen Q; Department of Neurology, Capital Institute of Pediatrics, Beijing 100020, China.
Gao ZJ; Department of Neurology, Capital Institute of Pediatrics, Beijing 100020, China.
Ji XN; Department of Neurology, Capital Institute of Pediatrics, Beijing 100020, China.
Xu KM; Department of Neurology, Capital Institute of Pediatrics, Beijing 100020, China.
Cao YY; Department of Genetics, Capital Institute of Pediatrics, Beijing 100020, China.

Chin Med J (Engl) ; 131(24): 2991-2992, 2018 Dec 20.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30539914

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Distúrbios do Metabolismo do Ferro/genética; Mutação; Distrofias Neuroaxonais/genética; Espasmos Infantis/genética; Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico; Humanos; Lactente; Distúrbios do Metabolismo do Ferro/fisiopatologia; Masculino; Distrofias Neuroaxonais/fisiopatologia; Espasmos Infantis/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Proteínas de Transporte / Distrofias Neuroaxonais / Distúrbios do Metabolismo do Ferro / Mutação Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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